Kan män dö av blödarsjuka
Frågor runt symtom och blödning — när den kom i förhållande till trauma, hur länge den pågick, behövdes någon intervention vid tandläkarbesök, kirurgi och trauma — är viktiga. Karin Knobe, med dr, överläkare karin. Fallbeskrivningar Fall 1 En årig kvinna som skulle opereras för hallux valgus kom på remiss med frågeställning lupusantikoagulans, eftersom man preoperativt funnit APTT på 82 sekunder och normalt PK INR.
Anamnestiskt framkom inga andra sjukdomar, ingen tidigare trombos, och hon medicinerade med endast östrogen. Debut av symtom i barndomen tyder på ärftlig rubbning. Efter hjärnblödning vid 5 års ålder blev hon först behandlad, och sedan efterföljande försök till profylaktisk behandling misslyckats tillkom ytterligare blödningsproblem som mjältblödning, flera muskelblödningar framför allt i iliopsoas och lårmuskulatur och ny hjärnblödning.
Ovanligare, men inte mindre viktiga att känna till, är medfödda defekter i plasmakoagulationen []. Hos kvinnor kan stora menstruationsblödningar vara enda symtomet.
Von willebrands faktor
Anamnes avseende blåmärken, näsblod, menstruationer, förlossning är ofta svår, eftersom också många friska rapporterar mycket symtom. Också flickor drabbas, till skillnad från klassisk blödarsjuka.
I 7-årsåldern fick hon ett svullet knä på grund av en smärtsam blödning i eller runt knäet. I klinisk praxis är det viktigt att kunna skilja defekter som orsakar signifikant blödning från dem som ger få eller inga symtom. Hon rapporterade också mycket riklig blödning i samband med första förlossningen. Hon hade blött länge vid hudskador och mycket vid en blindtarmsoperation i årsåldern, då hon reopererades på grund av blödning.
Hon fick redan då diagnos, men ingen förebyggande behandling fanns eller ansågs nödvändig. Diagnostik Familjehistoria och anamnes. Lågt Hb-värde på grund av rikliga menstruationer behandlades med tranexamsyra. Dessa tre centra är också speciallaboratorier för koagulationsanalyser. Sammanfattat Ärftlig brist på enstaka koagulationsfaktorer är mycket ovanlig.
Normala screeningprov kan inte utesluta en del lindriga former av blödningsbenägenhet. Vid behandling av dessa sjukdomar måste den kliniska situationen övervägas, och plasmaprodukter Tabell I är oftast den mest effektiva terapin.
Hur ärver män blödarsjuka?
Även om de i dag anses säkra, ska alltid en noggrann risk—nyttabedömning göras, man ska inte behandla endast ett avvikande laboratorievärde. Många av dessa patienter kan dock vara utan både familjehistoria och symtom, speciellt barn som ännu inte varit utsatta för vare sig trauma eller kirurgiska ingrepp.
Lindriga blödningssymtom kan behandlas med tranexamsyra. Fall 3 En nu vuxen kvinna som fått diagnos vid 3 års ålder efter först långdragen navelstumpsblödning, sedan blåmärken vid minsta trauma och en långdragen blödning efter trauma mot stortå. Vid allvarlig blödning ska om möjligt specifik faktorbehandling ges i stället för plasma. Omedelbart före operationen gavs därför 1,2 mg rekombinant faktor VIIa NovoSeven , därefter var 6:e timme de 2 första dygnen, sedan var 8:e timme under 2 dygn och därefter var e timme ytterligare 2 dygn.
Preoperativt inför operation av rektaltumör fann man ett PK INR -värde på 2,2, och prov skickades till koagulationslaboratorium för utredning. Genetiska analyser får i framtiden en större roll.
Fall 2 En årig man, tidigare väsentligen frisk, hade möjligen haft relativt rikligt med blåmärken men ingen säker blödningsanamnes. Den registrering av dessa patienter som görs vid koagulationscentra i Stockholm, Göteborg och Malmö reflekterar dock väl de internationella siffrorna []. Vi använder en modifierad version av ett dokument som egentligen är utarbetad för von Willebrands sjukdom skalan kan rekvireras från författarna och är modifierad efter Tosetto et al [5].
Autosomalt recessivt nedärvda Dessa former är nästan alla autosomalt recessivt nedärvda och vanligare i områden med hög grad av konsangvinitet ingifte. De förekommer enskilt i en frekvens från 1 fall på 0,5 miljoner invånare till 1 fall per 1—2 miljoner invånare. En strukturerad blödningsbedömning blödningsskala förbättrar upptagningen av anamnes. Poäng för personer utan blödningsbenägenhet är Fakta 1.
Ovanliga ärftliga former av blödarsjuka
I allvarlig form upptäcks dessa rubbningar i barnaåren. I utredningen leder anamnes och symtom Fakta 1 samt status tillsammans med screeningtesten APTT aktiverad partiell tromboplastintid , PK INR protrombinkomplex, international normalized ratio och trombocytantal Fakta 2 oftast till sannolik diagnos.
Vi anger inte specifika prevalenssiffror för Sverige med tanke på att sjukdomarna är så ovanliga utan håller oss till de internationella siffror som publicerats. Vid större operationer skulle man behöva ge både större doser plasma och upprepade doser. Patientfallen Fakta 3 illustrerar sådana exempel. Vanligast förekommande är trombocytdysfunktion och lindrig von Willebrands sjukdom.
Hörnstenar i diagnostiken är blödningssymtom, familjehistoria och laboratorieanalyser.